Цель изучения дисциплины«медицинская генетика»: интеграция генетических знаний в структуру клинического мышления врача как основы для диагностики, профилактики и лечения заболеваний и укрепления здоровья населения.

ЗАДАЧИ ДИСЦИПЛИНЫ.

1. Приобретение студентами навыков осмотра больных и их родст­венников с целью выявления врожденной и наследственной патологии, усвоения клинических особенностей наследственной патологии, оценки диагностической, прогностической ценности обнаруживаемых симптомов и морфогенетических вариантов (микроаномалий) развития.

2. Понимание природы наследственных заболеваний человека, их этиологии, патогенеза, причин широкого клинического полиморфизма этиологически единых форм и генетической гетерогенности клинически сходных состояний.

3. Овладение клинико-генеалогическим методом, правильный сбор генеалогического анамнеза, составление родословных и формирование предварительного заключения о типе наследования патологии в конкрет­ной семье.

4. Обучение подходам и методам выявления индивидов с повы­шенным риском развития широко распространенных заболеваний неин­фекционной этиологии (мультифакториальных заболеваний).

5. Приобретение знаний и выработка навыков по диагностике наи­более распространенных форм наследственной патологии,

6. Понимание целей, знание этапов проведения, методов и возмож­ностей медико-генетического консультирования, пренатальной диагно­стики и просеивающих (скринирующих) программ.

7. Понимание целей и возможностей современных методов цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики.

8. Ознакомление с нравственными и правовыми нормами оказания медико-генетической помощи.

9. Ознакомление с компьютерными диагностическими програм­мами и принципами компьютерной диагностики наследственных болезней.

10. Знание принципов взаимодействия медико-генетической службы со всеми службами практического здравоохранения и показаний для организации потока больных.